Por qué realizar este examen

Las enfermedades genéticas pueden manifestarse en bebés, niños e incluso en individuos ya adultos. Los exámenes especializados pueden ayudar en el diagnóstico adecuado para cada caso, haciendo más efectivo el seguimiento de la evolución de los síntomas de los pacientes. El CGH+SNP Array es la herramienta mas efectiva de acuerdo a la Academia Americana de Genética para el estudio de niños y adultos con sospechas de síndromes genéticos causadas por anomalías cromosómicas, retraso del desarrollo neuropsicomotor y autismo.

Qué es el examen?

La prueba de hibridación genómica comparativa por SNP/CGH-array se realiza a través de la plataforma Affymetrix usando CytoScan 750K. Se trata de una metodología capaz de identificar Variantes en el Número de Copias (CNV) como microdelecciones y microduplicaciones, que no son detectables por el examen de cariotipo con banda G, además de posibilitar la evaluación de grandes regiones de pérdida de heterozigocis (LOH) y disomía uniparental. El resultado encontrado está relacionado a las posibles consecuencias clínicas para el paciente.

Para quién esta indicado?

Indicado para la detección de alteraciones constitucionales en pacientes con:
• Autismo.
• Deficiencia intelectual grave/moderada o leve.
• Síndromes genéticas clínicamente reconocidos.
• Problemas de fertilidad, esterilidad o con historial de abortos de repetición.
• Sospecha de disomia uniparental o pérdida de heterocigosis.

Tecnología

SNP array

Ventajas

GRUPO SYNLAB:
• Garantizado por la experiencia del grupo Synlab, líder europeo absoluto en diagnóstico de laboratorio.
OBJETIVO:
• Análisis de todo genoma en un solo ensayo, sin la necesidad de ensayos específicos (técnicas de FISH o MLPA).
FIABLE:
• Alta resolución que permite detectar alteraciones cromosómicas, incluyendo microdelecciones y microduplicaciones.
• Resultados en prácticamente el 100% de los casos, no contando fallas de cultivo celular.
COMPLETO:
• Resultados simples para la interpretación, con análisis simultáneo de la presencia y ausencia de alteraciones genéticas y cromosómicas, incluyendo 500 regiones ligadas a alteraciones de las etapas iniciales del desarrollo, evitando el análisis de regiones de significado indeterminado.
ASESORIA GENÉTICA:
• Asesoramiento genético disponible sin costo adicional según la necesidad de cada cliente.
AMPLIA BASE DE DATOS:
• Cambios encontrados en las bases de datos más completas y actualizadas (Free the data).

Información Adicional

DOCUMENTACIÓN – Disponible en la Extranet para clientes:
• Consentimiento Informado.
• Peticionario Clínico.
PREPARACIÓN:
• No es necesario permanecer en ayunas para la realización de la prueba.


Tiempo de Entrega
40 días laborables
Tipo de Muestra
10 mL de sangre total en tubo EDTA