Se estima que aproximadamente 1 de cada 100 recién nacidos presenta una enfermedad monógenica. Estos tipos de enfermedades hereditarias son causadas por la presencia de variantes en gen único y afectan a millones de personas a pesar de ser consideradas poco frecuentes de manera individual. Cuando ambos progenitores son portadores de variantes para una misma enfermedad genética, existe un 25% de riesgo de transmisión para la descendencia.

preconGEN es un test que permite saber si los progenitores son portadores de mutaciones asociadas a enfremedades autosomicas recesivas que pueden ser transmitidas a sus descendientes. La prueba analiza más de 170 enfermedades relevantes que siguen un patrón de herencia autosómica recesiva o ligada al cromosoma X, informando las variantes patogenicas o probablemente patogenicas, clasificadas de acuerdo con las recomendaciones de las guías internacionales de referencia. Hay tres opciones de la prueba:
• Donantes de gametos
• Individuales/Receptores
• Parejas.

• Parejas que estén pensando en formar una familia o ampliarla y desean saber si son portadores de mutaciones asociadas a enfermedades de carácter recesivo.
• Parejas que requieran la donación de gametos, para seleccionar el donante más apropiado.
• Bancos de gametos o clínicas de reproducción, para analizar todos los donantes de óvulos o esperma.
• Personas que pertenecen a alguna etnia con mayor riesgo de ser portador de enfermedades hereditarias recesivas.
• Cualquier persona que desee conocer si es portadora de las enfermedades incluidas en este panel.

Secuenciación de nueva generación (NGS)