La trombofilia es la susceptibilidad para el desarrollo de trombos, ocurre como consecuencia de cambios en el sistema de coagulación. La prevalencia es superior al 10%, constituyendo la primera causa de mortalidad y morbilidad en la sociedad occidental, donde esta patología puede ser responsable de más del 27% de las muertes. Esta patología es una condición compleja en la que involucra tanto factores ambientales como factores genéticos. Sin embargo, la tendencia genética para el tromboembolismo es el factor de riesgo más grave, afectando principalmente a los pacientes jóvenes. Los factores genéticos pueden explicar hasta el 60% de la etiología de la trombosis.

El análisis consiste en la evaluación de 15 variantes alélicas en 11 genes asociados a un riesgo aumentado de desarrollo de la trombosis: F2 (Factor de coagulación II), F5 (Factor de coagulación V), F12 (Factor de coagulación XII), F13A1 (Cadena A (FGG), la GP1BA (Glicoproteína GP Ib), MTHFR (Metilenotetrahidrofolato Reductasa), PROCR (Receptor endotelial de la proteína C) PROS1 (Proteína S), SERPINC1 (Antitrombina), SERPINE1 (Inhibidor del activador de plasminógeno, PAI-1). El análisis integra un algoritmo matemático que, a partir de las informaciones genéticas, clínicas y ambientales del paciente, estima su riesgo de desarrollar eventos tromboembólicos.

• Pacientes con patrón de ETEV o patología que sugiera un componente hereditario:
– Tromboembolismo venoso idiopático en <de 45 años.
– Trombosis venosa recurrente.
– Trombosis venosa en los territorios vasculares infrecuentes.
– Púrpura fulminante neonatal.
– Necrosis cutánea inducida por Warfarina.
– Trombosis arterial inexplicada.

• Pacientes con riesgo de riesgo de trombosis:
– Cirugía de alto riesgo – Largos períodos de inmovilización.
– Contraceptivos orales, terapia hormonal sustitutiva, terapia con estrógenos.

• Mujeres que:
– Presentan pérdidas fetales o abortos espontáneos recurrentes.
– Están embarazadas y tengan trombosis venosa.

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