Por qué realizar este examen

El cribado convencional de primer trimestre permite la detección de anomalías cromosómicas más frecuentes en el feto durante la gestación. Este tipo de cribado se centra principalmente en la detección de los Síndrome de Down (T21), Patau (T13) y Edwards (T18), presentando una sensibilidad entre 85-95% para estos síndromes, con una tasa de falso positivo <5%. Los avances tecnológicos en el análisis de ADN permitieron desarrollar pruebas de cribado prenatal no invasivos (NIPT) basados en el estudio de ADN fetal libre en la sangre materna, permitiendo estudiar diferentes condiciones cromosómicas con mayor sensibilidad y especificidad sin generar riesgo para la madre y el feto.

Qué es el examen?

El NIPT analiza una muestra de sangre de la madre para determinar el riesgo de alteraciones cromosómicas en el feto durante la gestación. Hay 4 diferentes análisis que pueden ser solicitados de acuerdo con el objetivo:
NeoBona:
• Para gestaciones únicas y gemelares
• Trisomias 21, 18, 13 + Sexo Fetal (gestaciones únicas)
NeoBona Advanced:
• Para gestaciones únicas
• Trisomias 21, 18, 13 + Sexo Fetal + Aneuploidias X, Y
Prueba Prenatal Ampliada:
• Para gestaciones únicas
• Trisomias 21, 18, 13 + Sexo Fetal + Aneuploidias X, Y
• Panel de microelecciones
Prueba Prenatal Ampliada + todos los cromosomas:
• Para gestaciones únicas
• Trisomías para todos los cromosomas + Sexo Fetal + Aneuploidias X, Y
• Panel de microdelecciones

Para quién esta indicado?

Mujeres embarazadas con al menos 10 semanas de gestación (≥10 + 0/7), en las siguientes situaciones:
• Embarazo único o gemelar *
• Embarazos por FIV
• Donación de gametos
• Gemelos evanescentes
* Para gestaciones gemelares, sólo la prueba Neobona puede ser realizada

Tecnología

Neobona y Neobona Advanced: Secuenciación completa del genoma (WGS) Paired-end
Prueba Pre-natal Ampliada y Prenatal Ampliada + todos los cromosomas: Secuenciación completa del genoma (WGS)

Ventajas

GRUPO SYNLAB:
• Garantizado por la experiencia del grupo Synlab, líder europeo absoluto en diagnóstico de laboratorio.
FIABLE:
• Elevada sensibilidad: 99.1%.
• Tecnología de análisis permite la detección de cambios en fracciones fetales bajas (≥1%).
EXPERTISE:
• Experiencia de uno de los líderes europeos en diagnóstico prenatal.
• Consultores especialistas disponibles.
RAPIDEZ Y EFICIENCIA:
• Los resultados se ofrecen a partir de 5 (cinco) días laborables.
PRUEBA CONFIRMATORIA GRATUITA:
• Prueba confirmatoria por QF-PCR gratuita para la paciente si se detecta algún riesgo para las alteraciones cromosómicas evaluadas (T13, T18, T21, T21, X y Y).

Información Adicional

DOCUMENTACIÓN – Disponible en la Extranet para clientes:
• Consentimiento Informado.
• Peticionario Clínico.
PREPARACIÓN:
• No es necesario permanecer en ayunas para la realización de la prueba.


Tiempo de Entrega
NeoBona : 5 días laborables NeoBona Advanced: 5 días laborables Prueba prenatal ampliada: 10 días laborables Prueba prenatal ampliada + todos los cromosomas: 10 días laborables
Tipo de Muestra
10 mL de sangre total (solicite el kit específico para nosotros)

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