Por qué realizar este examen

Por qué my Newborn DNA?

Analiza 407 genes implicados en el desarrollo de enfermedades de tipo metabólico, endocrino, autoinmune, neurológico, sordera y otras patologías como la fibrosis quística o la deficiencia de biotinidasa, a través de la secuenciación del exoma completo. Esta información permite al especialista intervenir con nutrición u otros procedimientos durante la primera infancia, mejorando así la salud del neonato e incluso evitando la aparición de enfermedad en determinados casos. Los informes están revisados por un equipo médico experto que cuenta más de 10 años de experiencia en secuenciación del genoma y exoma completo, incluyendo miembros del Personal Genome Project de la Facultad de Medicina de Harvard.

Qué es el examen?

My Newborn DNA permite conocer el riesgo del neonato a presentar alrededor de 390 enfermedades que pueden aparecer en las primeras etapas de vida. El test complementa a la prueba del talón convencional, mejorando la utilidad clínica.

Para quién esta indicado?

Para cualquier neonato sin síntomas aparentes de enfermedad.

Tecnología
» Secuenciación del exoma completo (WES) con plataforma illumina HiSeq X10 y NovaSeq 6000.
» Cobertura media del exoma 110x secuenciando más del 97% a ≥20x y llegando a una cobertura media de 300x en genes del panel.
» El laboratorio cumple con la regulación CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments #22D2089381).
Ventajas
  • myNewbornDNA realiza una ampliación del cribado bioquímico neonatal habitual, aumentando las enfermedades metabólicas y genéticas detectadas para intervenir con nutrición u otros procedimientos durante la primera infancia, mejorando la salud del neonato.
  • Asesoramiento al especialista para la interpretación de los resultados de su paciente, siempre que lo necesite.
  • Acreditación CAP (College of American Pathologists).
  • Todos los informes están revisados por nuestro experto equipo médico que cuenta más de 10 años de experiencia en secuenciación del genoma y exoma completo, incluyendo miembros del Personal Genome Project de la Facultad de Medicina de Harvard.
Información Adicional

Tiempo de Entrega
3 meses
Tipo de Muestra
Sangre o Raspado Bucal con dispositivo proporcionado por Synlab

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