Mutación puntual simple
Análisis de cualquier mutación genética o hereditaria conocida
El término mutación se refiere a los cambios en el material genético, lo que constituye la principal fuente de variación genética existente. Un cambio en el ADN puede proporcionar una mejora en el organismo o desencadenar enfermedades genéticas que se conocen como mutaciones patógenas. El conocimiento previo de una mutación patogénica ayuda a los pacientes y sus familiares a tomar decisiones fundamentales en lo que se refiere a futuras estrategias preventivas o en el esclarecimiento de una patología.
A partir de una muestra de ADN obtenida a partir de la sangre del paciente se evalúan cualquier cambio genético reportado en la familia a través de la técnica de secuenciación.
• Individuos con antecedentes familiares de cáncer hereditario y que desean confirmar si presentan la misma mutación identificada en la familia.
• Pacientes con antecedentes familiares de síndrome genético y que desean confirmar si presentan la misma mutación identificada en la familia.
Secuenciación Sanger
GRUPO SYNLAB:
• Garantizado por la experiencia del grupo Synlab, líder europeo absoluto en diagnóstico de laboratorio.
FIABLE:
• Utiliza el método de secuenciación Sanger que garantiza 100% de cobertura de todas las bases leídas del ADN.
• Cualquier mutación patógena o de significado incierto se comproba a partir de una nueva extracción de ADN.
ASESORAMIENTO GENÉTICO:
• Asesoramiento genético en los casos donde sea necesario evaluar las implicaciones del resultado para el paciente y sus familiares.
DOCUMENTACIÓN – Disponible en la Extranet para clientes:
• Consentimiento Informado.
• Peticionario Clínico.
PREPARACIÓN:
• No es necesario permanecer en ayunas para la realización de la prueba.
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