Por qué realizar este examen

El término mutación se refiere a los cambios en el material genético, lo que constituye la principal fuente de variación genética existente. Un cambio en el ADN puede proporcionar una mejora en el organismo o desencadenar enfermedades genéticas que se conocen como mutaciones patógenas. El conocimiento previo de una mutación patogénica ayuda a los pacientes y sus familiares a tomar decisiones fundamentales en lo que se refiere a futuras estrategias preventivas o en el esclarecimiento de una patología.

Qué es el examen?

A partir de una muestra de ADN obtenida a partir de la sangre del paciente se evalúan cualquier cambio genético reportado en la familia a través de la técnica de secuenciación.

Para quién esta indicado?

• Individuos con antecedentes familiares de cáncer hereditario y que desean confirmar si presentan la misma mutación identificada en la familia.
• Pacientes con antecedentes familiares de síndrome genético y que desean confirmar si presentan la misma mutación identificada en la familia.

Tecnología

Secuenciación Sanger

Ventajas

GRUPO SYNLAB:
• Garantizado por la experiencia del grupo Synlab, líder europeo absoluto en diagnóstico de laboratorio.
FIABLE:
• Utiliza el método de secuenciación Sanger que garantiza 100% de cobertura de todas las bases leídas del ADN.
• Cualquier mutación patógena o de significado incierto se comproba a partir de una nueva extracción de ADN.
ASESORAMIENTO GENÉTICO:
• Asesoramiento genético en los casos donde sea necesario evaluar las implicaciones del resultado para el paciente y sus familiares.

Información Adicional

DOCUMENTACIÓN – Disponible en la Extranet para clientes:
• Consentimiento Informado.
• Peticionario Clínico.
PREPARACIÓN:
• No es necesario permanecer en ayunas para la realización de la prueba.


Tiempo de Entrega
20 días laborables
Tipo de Muestra
5 mL de sangre total en tubo EDTA