Por qué realizar este examen

El glaucoma pseudo-exfoliativo o exfoliación aparece en personas con la enfermedad denominada Síndrome Pseudo-exfoliativo (PEX). La PEX se caracteriza por la síntesis de un polímero anormal que se deposita en diferentes tejidos del cuerpo. Alrededor del 50% de las personas con PEX corren el riesgo de desarrollar glaucoma por exfoliación. El PEX, en el nivel ocular, provoca diferentes alteraciones, entre ellas el depósito de fibras en el cristalino. La exfoliación de este material fibrilar depositado en el cristalino, por la fricción con el iris, genera un material blanquecino que queda suspendido en el humor acuoso. La deposición de estas partículas ocurre en el sistema de drenaje del humor acuoso. Esto impide el drenaje del humor acuoso, generando un aumento en la presión intraocular (PIO). Este aumento de la presión mantenido a lo largo del tiempo provoca daños en el nervio óptico y la pérdida progresiva de la visión, cerrando el campo visual (pérdida de nitidez y claridad en la zona periférica, y, en etapas avanzadas, se produce el “efecto de túnel”) .

Qué es el examen?

El análisis genético consiste en la evaluación de 3 polimorfismos SNP en el gen LOXL1 y en la región promotora proximal de ese gen (secuencias reguladoras de expresión), los cuales están relacionados con el desarrollo del glaucoma pseudo-exfoliativo. El análisis establece el riesgo relativo de desarrollar la enfermedad y el grupo de riesgo al que pertenece el paciente en función de un algoritmo matemático que combina el genotipo de los 3 SNP analizados con su frecuencia poblacional y la asociación que presentan con la enfermedad.

Para quién esta indicado?

• Personas con alguno de los factores de abajo:
– Edad superior a 40 años.
– Etnia: más frecuente en países nórdicos, especialmente en la población escandinava.
– Riesgos oculares: miopía, presión intraocular elevada.
– Enfermedades Generales como, hipertensión, diabetes y otras enfermedades cardiovasculares.
– Antecedentes familiares de glaucoma.
– Factores genéticos de predisposición.
• Población general sin síntomas.

Tecnología

Array Mutacional

Ventajas

GRUPO SYNLAB:
• Garantizado por la experiencia del grupo Synlab, líder europeo absoluto en diagnóstico de laboratorio.
ASESORAMIENTO GENÉTICO:
• Asesoramiento genético disponible sin costo adicional según la necesidad de cada cliente.
COMPLETO:
• Análisis integra las informaciones genéticas y clínicas (edad y hábitos de vida) del paciente, estableciendo el riesgo de glaucoma pseudo exfoliativo en diferentes edades.

Información Adicional

DOCUMENTACIÓN – Disponible en la Extranet para clientes:
• Consentimiento Informado.
• Peticionario Clínico.
PREPARACIÓN:
• No es necesario permanecer en ayunas para la realización de la prueba.


Tiempo de Entrega
30 días laborables
Tipo de Muestra
5 mL de sangre total en tubo EDTA