La intolerancia hereditaria a la frutosa (IHF) es una enfermedad del metabolismo de la fructosa, resultado de deficiencia en la actividad de la enzima aldolasa B (fructosa-1 fosfato aldolasa). Este defecto enzimático impide la transformación de la fructosa en sus diversos metabolitos, lo que acarrea en una inhibición de la síntesis de glucosa y una disminución de adenosina trifosfato (ATP). Como consecuencia se observan distintas alteraciones metabólicas como hipoglucemia, acidemia láctica, hipofosfatemia, hiperuricemia, hipermagnesemia e hiperalaninemia, y síntomas clínicos como náuseas, vómitos y dolor abdominal. La IHF es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva, resultado de mutaciones en el gen que codifica la enzima aldolasa B (ALDOB).

Frutosa Test consiste en la valoración de tres mutaciones recurrentes en el gen ALDOB (A149P, A174D, N334K) responsables del 90% de los casos de IHF en pacientes europeos. Alternativamente a la prueba respiratoria, el análisis se realiza a partir de una muestra de sangre, evitando la exposición directa del paciente a sustancias.

• Niños con sintomatología clínica y características nutricionales y/o familiares sugestivos de IHF.
• Familiares cercanos a pacientes con IHF.
• Sospecha clínica de mala absorción de frutosa.

Secuenciación Sanger