Las tiopurinas son fármacos ampliamente utilizados en el tratamiento de la leucemia (leucemia linfoblástica aguda, leucemia mieloide aguda y la enfermedad de Crohn, la artritis reumatoide, la esclerosis múltiple y el lupus eritematoso sistémico, entre otras). También se utilizan como inmunosupresores después de trasplantes. Se han descrito variantes genéticas en el gen que codifica la enzima TPMT que generan enzimas inactivas o parcialmente activas. Estas mutaciones en el gen TPMT son responsables de la variación en la respuesta al tratamiento con tiopurinas y por el porcentaje significativo de las reacciones adversas graves a estos fármacos.

El perfil genético FG Onco Tiopurinas estudia las principales variantes alélicas del gen TPMT con relevancia clínica conocida. Estas mutaciones son responsables, en conjuntos, por más del 95% de la reducción de la actividad de la enzima TPMT. El objetivo del análisis es identificar a aquellos pacientes con una disminución de la actividad de la enzima TPMT y una probabilidad aumentada de desarrollar efectos secundarios graves y toxicidad al tratamiento con tiopurinas.

• Pacientes en tratamiento farmacológico que deseen personalizar la medicación basada en su perfil genético.
• Pacientes en los que los tratamientos farmacológicos no presenten los resultados esperados.

Secuenciación completa del genoma (WGS)