Por qué realizar este examen

Las tiopurinas son fármacos ampliamente utilizados en el tratamiento de la leucemia (leucemia linfoblástica aguda, leucemia mieloide aguda y la enfermedad de Crohn, la artritis reumatoide, la esclerosis múltiple y el lupus eritematoso sistémico, entre otras). También se utilizan como inmunosupresores después de trasplantes. Se han descrito variantes genéticas en el gen que codifica la enzima TPMT que generan enzimas inactivas o parcialmente activas. Estas mutaciones en el gen TPMT son responsables de la variación en la respuesta al tratamiento con tiopurinas y por el porcentaje significativo de las reacciones adversas graves a estos fármacos.

Qué es el examen?

El perfil genético FG Onco Tiopurinas estudia las principales variantes alélicas del gen TPMT con relevancia clínica conocida. Estas mutaciones son responsables, en conjuntos, por más del 95% de la reducción de la actividad de la enzima TPMT. El objetivo del análisis es identificar a aquellos pacientes con una disminución de la actividad de la enzima TPMT y una probabilidad aumentada de desarrollar efectos secundarios graves y toxicidad al tratamiento con tiopurinas.

Para quién esta indicado?

• Pacientes en tratamiento farmacológico que deseen personalizar la medicación basada en su perfil genético.
• Pacientes en los que los tratamientos farmacológicos no presenten los resultados esperados.

Tecnología

Reacción en Cadena de la Polimerasa a tiempo real

Ventajas

GRUPO SYNLAB:
• Garantizado por la experiencia del grupo Synlab, líder europeo absoluto en diagnóstico de laboratorio.
COMPLETO:
• Informe detallado en el que se incluye, además del tipo de metabolismo de cada enzima, que fármacos pueden generar efectos tóxicos y reacciones adversas, así como recomendaciones sobre las dosis.
FIABLE:
• La información proporcionada por el análisis permite seleccionar el fármaco más adecuado y orientar de forma individualizada la dosis más adecuada para cada paciente.
ASESORAMIENTO GENÉTICO:
• Asesoramiento genético disponible sin costo adicional según la necesidad de cada cliente.

Información Adicional

DOCUMENTACIÓN – Disponible en la Extranet para clientes:
• Consentimiento Informado.
• Peticionario Clínico.
PREPARACIÓN:
• No es necesario permanecer en ayunas para la realización de la prueba.


Tiempo de Entrega
20 días laborables
Tipo de Muestra
5 mL de sangre total en tubo EDTA

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