Por qué realizar este examen

El tamoxifeno un fármaco antineoplásico e inmunomodulador selectivo más utilizado en el tratamiento del cáncer de mama. Una de las principales causas de la diferencia en la respuesta interindividual al tamoxifeno es la presencia de alelos en el gen CYP2D6 asociados a una actividad enzimática nula, disminuida o aumentada en relación a la normal. El gen CYP2D6 codifica para la enzima CYP2D6, la cual convierte el tamoxifeno en endoxifeno, su metabolito activo y el principal responsable de su actividad anti-neoplásica. En consecuencia, una disminución de la actividad de la enzima CYP2D6 acarrea una menor eficacia del tratamiento con tamoxifeno.

Qué es el examen?

El perfil genético FG Onco Tamoxifeno estudia las 11 principales variantes alélicas del gen CYP2D6 con relevancia clínica conocida. Estas 11 variantes alélicas proporcionan una cobertura mayor que el 97% de todos los alelos descritos en este gen. El objetivo del análisis es identificar aquellos pacientes con una probabilidad aumentada de menor eficacia del tratamiento con tamoxifeno y de desarrollar efectos secundarios graves.

Para quién esta indicado?

• Pacientes en tratamiento farmacológico que deseen personalizar la medicación basada en su perfil genético.
• Pacientes en los que los tratamientos farmacológicos no presenten los resultados esperados.

Tecnología

PCR a tiempo real y Long Range PCR

Ventajas

GRUPO SYNLAB:
• Garantizado por la experiencia del grupo Synlab, líder europeo absoluto en diagnóstico de laboratorio.
COMPLETO:
• Informe detallado en el que se incluye, además del tipo de metabolismo de cada enzima, que fármacos pueden generar efectos tóxicos y reacciones adversas, así como recomendaciones sobre las dosis.
FIABLE:
• La información proporcionada por el análisis permite seleccionar el fármaco más adecuado y orientar de forma individualizada la dosis más adecuada para cada paciente.
ASESORAMIENTO GENÉTICO:
• Asesoramiento genético disponible sin costo adicional según la necesidad de cada cliente.

Información Adicional

DOCUMENTACIÓN – Disponible en la Extranet para clientes:
• Consentimiento Informado.
• Peticionario Clínico.
PREPARACIÓN:
• No es necesario permanecer en ayunas para la realización de la prueba.


Tiempo de Entrega
20 días laborables
Tipo de Muestra
5 mL de sangre total en tubo EDTA

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