Por qué realizar este examen

El metotrexato (MTX) es un fármaco utilizado en ciertas terapias antineoplásicas y también se utiliza como inmunosupresor. Actualmente es un medicamento de primera generación para el tratamiento de algunas enfermedades neoplásicas como la leucemia linfoblástica aguda. En aproximadamente el 20-25% de los pacientes es necesario suspender el tratamiento con MTX debido a los efectos secundarios que presentan. Actualmente, se sabe que las variantes alélicas C677T y A1298C en el gen metilenotetrahidrofolato reductasa (MTHFR) se asocian a un riesgo aumentado de toxicidad al MTX.

Qué es el examen?

El perfil genético FG Onco Metotrexato estudia las principales variantes alélicas del gen MTHFR con relevancia clínica conocida, las cuales son responsables por más del 95% de la reducción de la actividad enzimática.
El objetivo del análisis es identificar a aquellos pacientes con una disminución de la actividad de la enzima MTHFR y una probabilidad creciente de desarrollar efectos secundarios graves y toxicidad al tratamiento con MTX. El resultado permitirá ajustar la dosis o suspender el tratamiento.

Para quién esta indicado?

• Pacientes en tratamiento farmacológico que deseen personalizar la medicación basada en su perfil genético.
• Pacientes en los que los tratamientos farmacológicos no presenten los resultados esperados.

Tecnología

Secuenciación completa del genoma (WGS)

Ventajas

GRUPO SYNLAB:
• Garantizado por la experiencia del grupo Synlab, líder europeo absoluto en diagnóstico de laboratorio.
COMPLETO:
• Informe detallado en el que se incluye, además del tipo de metabolismo de cada enzima, que fármacos pueden generar efectos tóxicos y reacciones adversas, así como recomendaciones sobre las dosis.
FIABLE:
• La información proporcionada por el análisis permite seleccionar el fármaco más adecuado y orientar de forma individualizada la dosis más adecuada para cada paciente.
ASESORAMIENTO GENÉTICO:
• Asesoramiento genético disponible sin costo adicional según la necesidad de cada cliente.

Información Adicional

DOCUMENTACIÓN – Disponible en la Extranet para clientes:
• Consentimiento Informado.
• Peticionario Clínico.
PREPARACIÓN:
• No es necesario permanecer en ayunas para la realización de la prueba.


Tiempo de Entrega
20 días laborables
Tipo de Muestra
5 mL de sangre total en tubo EDTA

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