El irinotecan es un fármaco antineoplásico análogo de la camptotecina,utilizado para el tratamiento del cáncer colorrectal en estado avanzado, y también para los tumores de pulmón, cerebro y mama. Se ha descrito una variante genética en el elemento TATA en el promotor del gen UGT1A1, que puede producir una disminución de la expresión del gen UGT1A1 y, por consiguiente, de la síntesis proteica (la enzima UGT1A1). La disminución de los niveles de la enzima UGT1A1 puede producir la acumulación del metabolito activo SN-38, y en consecuencia los efectos adversos y la toxicidad asociada al tratamiento con irinotecan.

El perfil genético FG Onco Irinotecan estudia las principales variantes alélicas del gen UGT1A1 con relevancia clínica conocida. La eficacia y toxicidad de los medicamentos depende en gran parte de los genes y de las variantes genéticas entre los individuos.

• Pacientes en tratamiento farmacológico que deseen personalizar la medicación basada en su perfil genético.
• Pacientes en los que los tratamientos farmacológicos no presenten los resultados esperados.

Secuenciación completa del genoma (WGS)