El cisplatino es un fármaco antineoplásico empleado en el tratamiento de sarcomas, algunos carcinomas (cáncer de pulmón de células pequeñas y cáncer de ovario, entre otros), linfomas y en el tumor de células germinales.
El gen que codifica la enzima tuopurina metiltransferasa (TPMT) se encuentra en el brazo corto del cromosoma 6, en la región 6p22.3 y determinadas variantes en el mismo están asociadas a una reducción de la actividad enzimática. Estas mutaciones en el gen TPMT son responsables de la variación en la respuesta al tratamiento con cisplatino ya un porcentaje significativo de las reacciones adversas graves a este fármaco.

El perfil genético FG Onco Cisplatino estudia las principales variantes alélicas del gen TPMT con relevancia clínica conocida. Estas mutaciones son responsables, en conjunto, por más del 95% de la reducción de la actividad de la enzima TPMT. El objetivo del análisis es identificar a aquellos pacientes con una disminución de la actividad de la enzima TPMT y una probabilidad aumentada de desarrollar efectos secundarios graves o de toxicidad al tratamiento con cisplatino.

• Pacientes en tratamiento farmacológico que deseen personalizar la medicación basada en su perfil genético.
• Pacientes en los que los tratamientos farmacológicos no presenten los resultados esperados.

Secuenciación completa del genoma (WGS)