El 5-fluorouracilo (5-FU) es uno de los fármacos antienoplásicos más empleados en el tratamiento de diversos tipos de tumores sólidos: adenocarcinoma colorrectal, cáncer de mama, páncreas, estómago, próstata, cabeza y cuello, entre otros.
Las principales enzimas implicadas en la respuesta y toxicidad al 5-FU y la capecitabina son la enzima metabolizadora DPD y la enzima diana TS, que están codificadas por los genes DPYD y TYMS, respectivamente. La enzima DPD cataboliza aproximadamente el 80% del 5-FU, el metabolito activo, a un metabolito inactivo. D y TYMS respectivamente. La enzima DPD cataboliza aproximadamente el 80% del 5-FU, el metabolito activo, a un metabolito inactivo. Por lo tanto, ciertas mutaciones en los genes DPYD y TYMS son responsables de la respuesta variable al tratamiento y de un porcentaje significativo de las reacciones adversas graves a estos fármacos.

El perfil genético FG Onco 5-Fluorouracil estudia las principales variantes alélicas de los genes DPYD y TYMS con relevancia clínica conocida. El objetivo del análisis es identificar a aquellos pacientes con una probabilidad aumentada de desarrollar efectos secundarios graves al tratamiento.

• Pacientes en tratamiento farmacológico que deseen personalizar la medicación basada en su perfil genético.
• Pacientes en los que los tratamientos farmacológicos no presenten los resultados esperados.

Secuenciación completa del genoma (WGS)