La epilepsia, también conocida como trastorno convulsivo, es una enfermedad crónica caracterizada por una tendencia a tener convulsiones recurrentes, que pueden ocasionar consecuencias neurobiológicas, cognitivas y psicológicas en el paciente. El fármaco antiepiléptico concreto debe individualizarse en función del síndrome epiléptico, el tipo de crisis, la edad del paciente, la presencia de otras patologías, la interacción con otros medicamentos, las características específicas del paciente (mujer en edad gestacional, embarazo, peso, etc.) preferencias del paciente (perfil de efectos secundarios, número de ingestas al día, etc.). La falta de tolerancia y efecto del tratamiento farmacológico de la epilepsia puede ser en gran parte de origen genético (85%), siendo la variación en el genoma humano uno de los factores más importantes en la modulación de la respuesta individual a los medicamentos.

El perfil genético FG – Neuro Epilepsia estudia las principales enzimas metabolizadoras, transportadoras y dianas implicadas en la actividad de los fármacos antiepilépticos. El análisis proporciona información relevante sobre los 11 fármacos más utilizados, a partir del estudio de 16 polimorfismos genéticos, descritos en la bibliografía científica, presentes en las enzimas del sistema citocromo P450: CYP2C9, CYP2C19, CYP3A4; en los complejos HLA-A y HLA-B; y en los genes: POLG, CPS1, OTC, DRD2/ANKK1 y UGT2B15.

• Pacientes en tratamiento farmacológico que deseen personalizar la medicación basada en su perfil genético.
• Pacientes con efectos secundarios a los fármacos.
• Pacientes en los que los tratamientos farmacológicos no presenten los resultados esperados.

Secuenciación completa del genoma (WGS)