Por qué realizar este examen

El cáncer ginecológico hereditario se caracteriza por su incidencia en individuos menores de 40 años. En mujeres, representa entre el 5-15% de los casos de este tipo de cáncer. El origen de esta susceptibilidad genética consiste frecuentemente en mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, aunque existen otros genes relacionados con el cáncer de mama, ovario y endometrio que deben ser estudiados para proporcionar informacion más completa que permita complementar el análisis médico.

Qué es el examen?

La prueba BRCA + 16 genes es un análisis de ADN del paciente por secuenciación de nueva generación – NGS (Secuenciación de nueva generación) para detectar mutaciones puntuales y pequeñas inserciones/deleciones en 18 genes (ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, (Por ejemplo, en el caso de los pacientes con cáncer de cuello uterino). Adicionalmente, se realiza la técnica de MLPA (Multiple Lipe Probe Amplification) de los genes BRCA1, BRCA2 y EPCAM para la detección de grandes deleciones y duplicaciones.

Para quién esta indicado?

• Mujeres con más de 30 años sin antecedentes, como medida preventiva al cáncer de mama y/o el ovario.
• Mujeres con antecedentes familiares de cáncer de mama (masculino o femenino) y/u ovario.
• Familiar portador de mutación en BRCA1 o BRCA2.
• Los pacientes que sufren este tipo de tumor, de forma determinar su posible perfil hereditario.

Tecnología

Secuenciación de nueva generación (NGS) y Multiple Ligation Probe Amplification(MLPA)

Ventajas

GRUPO SYNLAB:
• Garantizado por la experiencia del grupo Synlab, líder europeo absoluto en diagnóstico de laboratorio.
AMPLIO:
• Estudio genético completo de genes relacionados con cáncer ginecológico hereditario y no sólo de los genes BRCA1 y BRCA2.
ASESORAMIENTO GENÉTICO:
• Asesoramiento genético disponible sin coste de acuerdo con la necesidad del cliente.
BASE DE DATOS AMPLIA:
• Cambios encontrados en las bases de datos datos más completos y actualizados (Free the data).
FIABLE:
• Cualquier mutación patógena o de significado incierto es comprobada a partir de una nueva extracción de ADN seguida de secuenciación Sanger que garantiza también el 100% de cobertura de todas las bases leídas del ADN.

Información Adicional

DOCUMENTACIÓN – Disponible en la Extranet para clientes:
• Consentimiento Informado.
• Peticionario Clínico.
PREPARACIÓN:
• No es necesario permanecer en ayunas para la realización de la prueba.


Tiempo de Entrega
11 días laborables
Tipo de Muestra
10 mL de sangre total en tubo EDTA