La degeneración macular relacionada con la edad (DMRE) es una enfermedad ocular crónica y degenerativa, que daña progresivamente la mácula, afectando el centro del campo de visión. Así, la DMRE puede producir los siguientes cambios en la visión: disminución de la visión central; percepción de líneas rectas alteradas; presencia de un punto ciego en el centro del campo visual; necesidad de mayores niveles de luz; y distorsión en la percepción de las dimensiones. Se estima que actualmente cerca de 350 mil personas sufren la degeneración macular relacionada con la edad (DMRE). La DMRE es la principal causa de ceguera en las personas de más de 55 años de edad en el mundo occidental. Una de cada tres personas sufrirá esta enfermedad cuando alcanza los 75 años de edad.

El análisis genético consiste en la evaluación de 8 polimorfismos tipo SNP en 4 genes asociados con un riesgo aumentado de desarrollar DMRE. Dos de los 4 genes (genes CFH y C3) corresponden a ciertos componentes del sistema del complemento, y los otros dos genes (genes ARMS2 y MT-ND2) están relacionados con el estrés oxidativo. El sistema del complemento es una cascada enzimática cuya función es eliminar los agentes patógenos del torrente sanguíneo. Los pacientes que sufren de DMRE tienen un aumento en la actividad del complemento, asociado a un mayor nivel de inflamación, capaz de dañar el tejido ocular. Por otro lado, los cambios en el equilibrio oxidativo pueden generar radicales libres capaces de dañar seriamente las células y especialmente los fotorreceptores de la retina, debido a su baja capacidad de regeneración.

• Personas con alguno de los siguientes factores de riesgo:
– Edad superior a 50 años: principal factor de riesgo.
– Sexo: las mujeres corren mayor riesgo que los hombres.
– Etnia: los caucásicos son más propensos que otras poblaciones.
– Características del ojo: color del iris claro; hipermetropía; opacidad o ausencia (afacia) del cristalino.
– Presentar DMRE en un ojo aumenta la probabilidad de desarrollo en el otro ojo.
– Tabaquismo.
– Exposición solar excesiva.
– Obesidad.
– Enfermedades generales: como hipertensión, diabetes y otras enfermedades cardiovasculares.
– Dieta rica en grasas.
– Antecedentes familiares con DMRE.
– Factores genéticos de predisposición.
• Población general sin síntomas.

Reacción en Cadena de la Polimerasa a tiempo real