Los análisis genéticos más amplios ayudan a los pacientes con predisposición a la trombofilia

Los perfiles genéticos que estudian más variantes asociadas a eventos tromboembólicos pueden ser determinantes en una gran parte de los casos.

La trombofilia es una predisposición al desarrollo de coágulos que, cuando se liberan en la circulación, pueden causar eventos tromboembólicos como trombosis, embolia pulmonar, trombosis cerebral e infarto. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), la trombosis es uno de los problemas cardiovasculares que más matan en el mundo.

La etiología de la trombosis es compleja y multifactorial y ella puede ser hereditaria o adquirida. El uso de anticonceptivos orales está entre las posibles causas y confiere una serie de alteraciones en las vías anticoagulantes y fibrinolíticas, además de aumentar los niveles de factores procoagulantes y promover un desequilibrio circulatorio, ocasionando el surgimiento de trombosis.

Más de 100 millones de mujeres adoptan el uso de anticonceptivos, lo que contribuye no sólo al riesgo de tromboembolia venosa, sino también al riesgo de trombosis arterial en aquellas que están en edad reproductiva. Entre las mujeres de más de 40 años, este uso presenta un riesgo mayor. En vista de estos datos, es importante resaltar que el riesgo de trombosis asociado al uso de estos medicamentos puede reducirse con [PP1] [PP2] la elección adecuada de anticoncepción.

A pesar de los factores adquiridos asociados al desarrollo de trombosis, la predisposición genética es actualmente descrita como el factor de riesgo más grave, pudiendo explicar hasta el 60% de los casos. La mayoría de los estudios genéticos sugieren el análisis de mutaciones en el Factor V Leiden (FVL), y G20210A en el gen de la protrombina (factor II), ya que el riesgo de trombosis venosa en mujeres que utilizan anticonceptivos orales y poseen tales variantes aumenta de 35 a 99 veces cuando se compara con mujeres que no adoptan el uso de estos [PP3] anticonceptivos. Según la base de datos de Genetic Home Reference, entre el 3 y el 8% de las personas con ancestralidad europea cargan una copia de la mutación del factor V Leiden en cada célula y cerca de 1 en 5.000 personas tienen dos copias de la mutación. La mutación es menos común en otras poblaciones. Para el segundo factor más analizado (G20210A), aproximadamente 1 en 50 personas en la población en los Estados Unidos y en Europa presenta un cuadro de trombofilia asociado. Por lo tanto, para los individuos no portadores de estas mutaciones pero que presentan antecedentes clínicos o familiares con una alta sospechosa de trombofilia, se debe considerar el análisis de otros factores genéticos.

El laboratorio SYNLAB ofrece, entre sus exámenes innovadores, una prueba capaz de evaluar 15 variantes alélicas en 11 genes asociados a un riesgo aumentado de desarrollo de la trombosis. El alcance de la investigación incluye tanto el análisis de las variantes más frecuentemente estudiadas (FLV, G20210A y MTHFR), como de otros genes implicados en la cascada del factor de coagulación XII, Cadena A del factor de coagulación XIII, Beta fibrinógeno, Glicoproteína GP, Receptor endotelial de la proteína C, proteína S, Antitrombina e Inhibidor del activador de plasminógeno. La prueba amplía la investigación del perfil genético del paciente para la trombofilia, ayudando en la identificación de la predisposición en el desarrollo de eventos tromboembólicos. Este análisis integra un algoritmo que, a partir de las informaciones genéticas, clínicas y estilo de vida del paciente, permite estimar el riesgo de desarrollar tales eventos tromboembólicos y disminuir la ocurrencia de trombosis alertando, inclusive, pacientes portadores asintomáticos. Esta evaluación genética puede proporcionar una definición de los criterios pronósticos y las estrategias terapéuticas individualizadas para los pacientes con un mayor riesgo de trombosis.

 

Sobre el Grupo Synlab

SYNLAB ofrece una gama completa de servicios de laboratorio médico para facultativos, clínicas y el sector farmacéutico. El Grupo SYNLAB es el líder indiscutible en servicios de laboratorio de medicina humana en el mercado europeo.

 

Referencias Bibliográficas

1- Kemmeren JM, Algra A, Meijers JC, Bouma BN, Grobbee DE. Effect of second- and third-generation oral contraceptives on fibrinolysis in the absence or presence of the factor V Leiden mutation. Blood Coagul Fibrinolysis. 2002 Jul;13(5):373-81.

2- Middeldorp S, Meijers JC, van den Ende AE, van Enk A, Bouma BN, Tans G, Rosing J, Prins MH, Büller HR. Effects on coagulation of levonorgestrel- and desogestrel-containing low dose oral contraceptives: a cross-over study. Thromb Haemost. 2000 Jul;84(1):4-8.

3- Dulicek P, Ivanova E, Kostal M, Sadilek P, Beranek M, Zak P, Hirmerova J. Analysis of Risk Factors of Stroke and Venous Thromboembolism in Females With Oral Contraceptives Use. Clin Appl Thromb Hemost. 2018 Jul;24(5):797-802. doi: 10.1177/1076029617727857. Epub 2017 Sep 8.

4- Gialeraki A, Valsami S, Pittaras T, Panayiotakopoulos G, Politou M. Oral Contraceptives and HRT Risk of Thrombosis. Clin Appl Thromb Hemost. 2018 Mar;24(2):217-225. doi: 10.1177/1076029616683802. Epub 2017 Jan 4. Review.

5- Souto JC, Almasy L, Borrell M, et al. Genetic susceptibility to thrombosis and its relationship to physiological risk factors: the GAIT study. Genetic Analysis of Idiopathic Thrombophilia. Am J Hum Genet. 2000; 67(6):1452-1459.

6- Larsen TB, Sorensen HT, Skytthe A, Johnsen SP, Vaupel JW, Christensen K. Major genetic susceptibility for venous thromboembolism in men: a study of Danish twins. Epidemiology. 2003;14(3):328-332.

7- Home page: National Library of Medicine (US). Genetics Home Reference [Internet]. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/factor-v-leiden-thrombophilia#sourcesforpage. Acceso en: 27 marzo 2019.

Suscríbase a nuestro newsletter

Regístrese para recibir noticias sobre nuestros exámenes