La contribución de la farmacogenética al tratamiento de patologías neurológicas.

Hasta el 70% de los pacientes con enfermedades neurológicas no responden al tratamiento medicamentoso y hasta el 75% presentan reacciones adversas.

En todo el mundo, más de 400 millones de personas se ven afectadas por trastornos mentales o de comportamiento. Estos trastornos ocupan la quinta posición en el ranking de las diez principales causas de incapacidad de acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS).

Las alteraciones mentales y de comportamiento ejercen un impacto considerable sobre las personas. Hay varios trastornos mentales con manifestaciones variadas, caracterizadas por una combinación de pensamientos, percepciones, emociones y comportamientos anormales que pueden durar pocas semanas o que persisten durante toda la vida. Entre los principales trastornos mentales están la depresión, la ansiedad, la epilepsia y la psicosis.

Según la OMS, la depresión afecta aproximadamente 300 millones de personas en el mundo, siendo una de las más conocidas y expresivas patologías neurológicas. La amplia variedad de medicamentos disponibles en el mercado representa un desafío al médico encargado de elegir la terapia más adecuada para cada paciente.

Las terapias psicológicas y medicamentosas para la ansiedad – la enfermedad neurológica con alta predominancia en la población mundial, se muestran eficaces a corto plazo, pero van perdiendo la eficacia en un porcentaje significativo de los pacientes a largo plazo.

Otro trastorno neurológico de gran impacto es la epilepsia. Asegurar la eficacia terapéutica es fundamental, pues las crisis convulsivas pueden ocasionar consecuencias neurobiológicas, cognitivas y psicológicas. El fármaco antiepiléptico debe ser en función del síndrome epiléptico, el tipo de crisis, la edad del paciente, la presencia de otras patologías, las interacciones con otros medicamentos, entre otros factores.

En el caso de la psicosis, que posee una prevalencia del 0,85% en la población mundial, se requiere conducta clínica personalizada, combinando medicamentos con terapia psicológica de acuerdo con el origen del trastorno psicótico.

Según la Facultad de Medicina de Ohio, en Estados Unidos, hasta el 70% de los pacientes no responden al tratamiento, y hasta el 75% de los usuarios han reportado reacciones adversas al psicofármaco.

Ante este desafío, la farmacogenética se ha convertido en una herramienta importante para la elección de una terapia medicamentosa más segura y eficiente.

La farmacogenética estudia cómo la diferencia genética entre las personas puede afectar el metabolismo de los medicamentos, ya que la variación en el genoma humano es uno de los factores responsables de modular la respuesta individual a los medicamentos.

Los genes de la familia del citocromo P450 (CYP450), responsables de la síntesis proteica de las enzimas metabolizadoras, exhiben polimorfismos capaces de modelar el perfil fenotípico de cada individuo, resultando en diferentes patrones de metabolización de los fármacos, y son categorizados en:
1) Metabolizadores lentos, personas con disminución o ausencia de la enzima metabolizadora;
2) Metabolizadores intermediarios, que presentan metabolismo estándar a la mayoría de la población; y
3) Metabolizadores rápidos, perfil resultante de un aumento en la producción enzimática.

El laboratorio SYNLAB ofrece, entre sus exámenes innovadores, una prueba capaz de revisar el perfil genotípico de la familia de genes que están relacionados con la expresión de las enzimas del CYP450. Los exámenes relacionan el perfil genético del paciente con los principales fármacos utilizados en la medicina para el tratamiento de trastornos neurológicos.  Los exámenes se dividen en los siguientes paneles: FG NEURO Depresión, FG NEURO Ansiedad, FG NEURO Epilepsia y FG NEURO Psicosis.

La información del perfil individualizado de metabolización de los fármacos para cada paciente auxilia en la elección de la terapia más segura, además de la dosis más ajustada, lo que pueden contribuir para una mayor eficiencia de la acción terapéutica.

Sobre el Grupo Synlab
SYNLAB ofrece una gama completa de servicios de laboratorio médico para facultativos, clínicas y el sector farmacéutico. El Grupo SYNLAB es el líder indiscutible en servicios de laboratorio de medicina humana en el mercado europeo.

Referencias Bibliográficas

  1. B S Shastry. Pharmacogenetics and the concept of individualized medicine. The Pharmacogenomics Journal (2006) 6:16–21.
  2. Stuart A. Scott. Personalizing medicine with clinical pharmacogenetics. Genetics on Medicine (2011) 13(12):987-95.
  3. Gardner KR, et al. The Potential Utility of Pharmacogenetic Testing in Psychiatry. Psychiatry Journal Volume 2014, Article ID 730956.
  4. Prows CA, et al. Drug-Metabolizing Enzyme Genotypes and Aggressive Behavior Treatment Response in Hospitalized Pediatric Psychiatric Patients. Journal of Child and Adolescent Psychopharmacology (2009) 19(4):385-94.
  5. Metzger IF, et al. Farmacogenética: princípios, aplicações e perspectivas. Medicina (Ribeirão Preto) (2006) 39 (4): 515-21.
  6. Gillman PK. Tricyclic antidepressant pharmacology and therapeutic drug interactions updated. British Journal of Pharmacology (2007) 151:737–748.
  7. https://www.paho.org/bra/index.php?option=com_content&view=article&id=5652:folha-informativa-transtornos-mentais&Itemid=839 < Acceso en 22/04/2019
  8. https://www.mdsaude.com/psiquiatria/psicose < Acceso en 22/04/2019
  9. https://www.who.int/whr/2001/en/whr01_po.pdf < Acceso en 22/04/2019
  10. https://docacademyblog.com/2019/04/04/farmacogenetica-a-personalizacao-da-medicina < Acceso en 22/04/2019
  11. https://www.synlab-sd.com/exames-de-inovacao < Acceso en 22/04/2019

Suscríbase a nuestro newsletter

Regístrese para recibir noticias sobre nuestros exámenes